• La myopathie de Duchenne

     

    LA MYOPATHIE DE DUCHENNE

     

     

     

    Qu'est-ce que c'est ?

     

    La dystrophie musculaire de Duchenne a été décrite pour la première fois en 1860, par le docteur Duchenne, de Boulogne-sur-Mer. Il s'agit d'une maladie génétique : l'anomalie se trouve sur un gène du chromosome X. La maladie est transmise par les mères et seuls les garçons sont atteints. C'est la forme de myopathie de l'enfant la plus répandue : elle concerne 1 garçon sur 3500 à la naissance. Les petits garçons atteints voient leurs muscles s'atrophier progressivement, jusqu'à ne plus pouvoir effectuer aucun geste de la vie courante.

     

    Quelles sont les causes ?

     

    La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est liée à l'absence dans le corps d'une protéine, la dystrophine. Le gène qui code la production de la dystrophine est défectueux chez les malades de Duchenne. Ainsi, la protéine produite n'est pas fonctionnelle. Sans elle, la membrane des cellules musculaires est fragilisée et les fibres se détruisent peu à peu. Le gène déficient a été identifié en 1986.

     

    Quels sont les symptômes ?

     

    La DMD touche l'ensemble des muscles de l'organisme, y compris le cœur.

    • La maladie est souvent indétectable avant l'âge de 3 ans, quoique l'enfant commence en général à marcher très tard.

    • Ensuite, il tombe souvent, se relève difficilement.

    • Des gestes tels que monter des escaliers sont problématiques.

    • Vers 10-12 ans, l'utilisation d'un fauteuil roulant s'avère indispensable.

    • Progressivement, les muscles du tronc et des membres s'affaiblissent également. Des scolioses graves sont souvent associées.

     

    Quelle est l'évolution de la maladie et quelles conséquences sur la vie quotidienne ?

     

    La maladie se manifeste d'abord dans les muscles inférieurs. Au bout de quelques années, l'enfant n'a plus le choix que de se déplacer en fauteuil. Son tonus musculaire dans le tronc et les bras disparaît peu à peu, entraînant des complications (risques d'infections broncho-pulmonaires et de décompensation ventilatoire). Des trachéotomies sont souvent réalisées afin de l'aider à respirer. Un fauteuil électrique peut lui permettre de garder une certaine autonomie de déplacement.

    Les progrès des aides techniques et des chercheurs ont permis d'augmenter considérablement l'espérance de vie. Aujourd’hui, elle dépasse largement la 20e année.

     

    Quels sont les traitements disponibles ?

     

    Pour l'heure, aucun traitement ne permet de guérir la myopathie de Duchenne.

    • On peut ralentir l'évolution de la maladie grâce à une prise en charge pluridisciplinaire (orthopédique, respiratoire, cardiaque, nutritionnelle, etc...).

    • Les glucocorticoïdes sont utilisés outre-Atlantique. Ils sont efficaces pour améliorer la force motrice pendant au moins 6 mois et prolonger la marche pendant 2 ans.

    • De nombreux essais très prometteurs sont en cours sur les animaux. Des souris atteintes d'une maladie comparable semblent avoir été soignées, même si on manque encore de recul pour décrire les effets à long terme. Des équipes de chercheurs travaillent également pour soigner des chiens Golden retrievers touchés par l'équivalent de la maladie de Duchenne. On parle de thérapie génique.